• 15 de maig de 2018

    Error Genètic Trobat

    El bacteri Tropheryma whipplei està molt estés, però només causa una malaltia greu –la malaltia de Whipple– en una de cada milió de persones. Els símptomes inclouen diarrea, pèrdua de pes i dolor abdominal i a les articulacions, els quals es poden remeiar amb antibiòtics. Esta secció de l'intestí prové d'un pacient amb la malaltia i mostra que li falten milers de diminutes projeccions anomenades microvil·li que normalment recobrixen la superfície intestinal (ací tenyides de rosa brillant), i que hi ha depòsits anormals de greix (les taques blanques). Com només uns pocs són susceptibles, s'ha especulat durant dècades que estes persones són genèticament diferents, i de fet s'han trobat diverses famílies que mostren l'herència de la malaltia. Ara, en una d'eixes famílies, els investigadors han identificat un gen afectat, IRF4, que és vital perquè el sistema immunitari funcione normalment. És possible que altres famílies amb la malaltia de Whipple estiguen afectades per diferents errors genètics que afecten la seua resposta immunitària a T. whipplei.

    Escrit per Lindsey Goff

    Imatge de Nephron en Wikimedia
    Investigació del Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Necker Branch, INSERM U1163, París, França
    Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC-BY-SA 3.0)
    Investigació publicada en eLife, març de 2018

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.