• 14 de setembre de 2018

    Genètica a la Vista

    ¿Què pots veure als extrems de la teua visió, més enllà d’aquestes belles imatges a la pantalla? Aquesta visió perifèrica és la primera que perden les persones amb retinosi pigmentària, una malaltia genètica sense cura que pot donar lloc a una pèrdua total de visió. Identificar els gens implicats és un pas cap a la millora de les perspectives dels pacients, i un nou estudi va trobar que huit famílies amb membres afectats per la retinosi pigmentària compartien una versió particular d’un gen anomenat CLCC1. En general, aquest gen produïx una proteïna omnipresent en les cèl·lules del cos. Però quan s'altera, les cèl·lules oculars no es desenvolupen com caldria, com ho demostren les seccions d’ulls de peixos zebra afectats (a la dreta) en comparació amb les de sans (a l’esquerra). A la imatge, es destaquen en roig els bastons (baix) i els cons (dalt) de la retina, que són crucials per a la visió i que es veuen reduïts en pacients amb retinosi pigmentària. CLCC1 és ara un nou marcador per diagnosticar pacients; i, potser, un camí cap a nous tractaments.

    Escrit per Anthony Lewis

    Imatge del treball de Lin Li, Xiaodong Jiao i Ilaria D’Atri, i col·laboradors
    RILD Wellcome Wolfson Centre, Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust, Regne Unit; National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Pakistan; Ophthalmic Genetics and Visual Function Branch, National Eye Institute, NIH, MD, EUA
    Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (BY 4.0)
    Publicat en PLOS Genetics, agost de 2018

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.