-
1 de juny de 2016
Caixa Cerebral
Els pares del nadó B van ser els primers en donar-se compte de que alguna cosa no estava bé, quan tenia només uns mesos de vida. El seu cap semblava menut i tenia problemes amb els músculs i les articulacions. Als cinc anys, encara no podia caminar, parlar o veure correctament, i era propens a les convulsions. Aquestes imatges de ressonància magnètica (MRI), preses als nou mesos (fila superior) i cinc anys (a baix) revelen el problema: una malaltia coneguda com a leucoencefalopatia genètica (gLE). Normalment, el cervell es compon d’una barreja de matèria grisa (feta de cèl·lules nervioses processadores) i la substància blanca, formada per connexions i cèl·lules de suport. Els nens amb aquest tipus de gLE tenen un defecte en un gen anomenat VPS11, el que porta a un excés de matèria blanca al cervell. Per desgràcia, per a B i la seua família, actualment no hi ha cura per a la malaltia. No obstant això, els científics esperen que la comprensió del que està succeint a nivell molecular va a descobrir maneres d’ajudar en el futur.
Escrit per Kat Arney
Imatge del treball de Jinglan Zhang i Véronik Lachance i col·laboradors/es
Dept of Neurology, The Friedman Brain Institute and the Dept of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, EUA
Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
Publicat en PLOS Genetics, abril de 2016
Què és la BPoD
BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.