• 4 de desembre de 2020

  Gen de Cors

  Les malalties cardíaques congènites (CHD, les inicials en anglès) són un dels defectes congènits més freqüents i alguns, com la síndrome del cor esquerre hipoplàstic (HLHS), poden ser mortals si no es tracten. La genètica darrere de l’HLHS no s’entén bé, de manera que els investigadors van analitzar el genoma de tres famílies amb la malaltia. Hi ha deu possibles gens implicats en la HLSL. La supressió de cada gen en cèl·lules del cor humanes sanes procedents de cèl·lules mare, així com de mosca del vinagre i cors de peixos zebra, va revelar un gen com a principal sospitós: LRP2. Sense nivells normals de proteïna LRP2, les cèl·lules cardíaques no van madurar correctament i els cors del peix zebra eren més petits i de forma anormal (a la imatge, a la dreta) en comparació amb els cors normals (a l’esquerra), tal com va revelar la microscòpia de fluorescència. És més, es van identificar mutacions potencialment perjudicials en el gen LRP2 en cèl·lules del cor cultivades a partir de les cèl·lules mare dels pacients amb HLHS. Això posa de manifest la utilitat d’aquest enfocament per desxifrar la genètica dels CHD.

  Escrit per Lux Fatimathas

  ---

  Imatge del treball de Jeanne L Theis, Georg Vogler i Maria A Missinato i col·laboradors/es
  Laboratori de Recerca en Genètica Cardiovascular, Rochester, Nova York, i Desenvolupament, Envelliment i Regeneració, Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute, La Jolla, CA, EUA
  Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
  Publicat en eLife, octubre de 2020
  

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.