• 27 d'abril de 2017

  Gens Editats

  L’edició de gens mitjançant CRISPR està a punt per a transformar el tractament dels trastorns genètics. Derivada de la resposta immune dels bacteris, funciona associant una endonucleasa, un enzim que trenca cadenes d’ADN, amb una molècula d’ARN, guiant-la a una localització específica en el genoma. La partició de la zona diana induïx la reparació de la seqüència per part dels mecanismes de reparació de la cèl·lula, corregint les mutacions responsables de la malaltia en el procés. Els investigadors han utilitzat dos sistemes CRISPR, associats amb diferents endonucleases, per a reparar mutacions al gen de la distrofina, responsable de la distròfia muscular de Duchenne, una malaltia degenerativa dels músculs, inclòs el teixit cardíac (a la fotografia). El tractament amb CRISPR va restaurar la distrofina funcional en cèl·lules mare de pacients humans i en la descendència de ratolins afectats. Sent un dels gens més llargs al genoma humà, la distrofina pot adquirir mutacions en molts llocs, així que construir un repertori flexible de sistemes CRISPR serà clau en la seua implementació exitosa en pacients humans.

  Escrit per Emmanuelle Briolat

  ---

  Imatge del treball de Yu Zhang i Chengzu Long, i col·laboradors/es; University of Texas Southwetern
  The University of Texas Southwetern Medical Center, Dallas, Texas, EUA
  Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY-NC 4.0)
  Publicat en Science Advances, abril de 2017
  

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.