• 5 de setembre de 2016

    Proteïnes Mentals

    Les discapacitats intel·lectuals són trastorns del neurodesenvolupament que es caracteritzen pel deteriorament significatiu de la capacitat mental. Recentment, els investigadors han trobat un gen responsable d'un nou síndrome definit de discapacitat intel·lectual. Generalment, tenim dues còpies del gen BCL11A que permeten que les nostres neurones es desenvolupen amb normalitat. No obstant això, aquest estudi va revelar que si es muta una còpia de BCL11A en una persona, es podria desenvolupar el síndrome de discapacitat intel·lectual. En la foto apareixen imatges de microscopi que mostren com les mutacions en el gen BCL11A poden causar canvis en el lloc de la cèl·lula on es troba la seua proteïna corresponent; que normalment es troba en el citoplasma (vist com a taques brillants en la fila superior). El BCL11A mutat presenta una alteració de la distribució (fila inferior) i un efecte advers en altres gens que són vitals per al desenvolupament del cervell. La investigació addicional d'aquesta xarxa fonamental dels gens proporcionarà una millor comprensió dels trastorns del neurodesenvolupament, millorant així la nostra comprensió de les discapacitats intel·lectuals.

    Escrit per Katie Panteli

    Imatge del treball de Cristina Dias i Sara B. Estruch i col·laboradors
    Wellcome Trust Sanger Institute, Wellcome Genome Campus, Cambridge, Regne Unit i Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, Països Baixos
    Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (BY 4.0)
    Publicat en American Journal of Human Genetics, juliol de 2016

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.