-
1 d'octubre de 2018
Restaurant els Músculs
Caracteritzada pel debilitament muscular progressiu, la distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una afecció causada per mutacions en el gen de la distrofina, una proteïna estructural clau en el múscul. No obstant això, podria ser possible solucionar aquest problema, ja que un treball recent amb cadells de Beagle ha proporcionat proves pioneres en les quals les tècniques de modificació de gens poden rescatar la distrofina en els grans mamífers. Ací es mostra, en verd, en un múscul sà del diafragma (panell dret), que la distrofina està pràcticament absent en un cadell amb DMD (al centre) i es troba visiblement restaurada gràcies al tractament per injeccions intravenoses amb CRISPR-Cas9, dissenyat per corregir el gen de la distrofina (a la esquerra). Tot i que els nivells de la distrofina variaven entre els diferents tipus de musculs, en el gos que rebia la dosi més alta de tractament, tots els músculs, excepte la llengua, presentaven una recuperació molt superior al 15%, un nivell en el qual es preveu que els pacients noten la reducció dels símptomes. Tot i que encara estan lluny dels assaigs amb humans, aquests resultats encoratjadors augmenten les esperances que algun dia, la distròfia en pacients amb DMD siga reversible.
Escrit per Emmanuelle Briolat
Imatges del treball de Leonela Amoasii i col·laboradors/es, UT Southwestern
The University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, EUA
Investigació publicada en Science, agost de 2018
Què és la BPoD
BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.