-
25 de gener de 2019
Un Problema Compartit
Quan s'estudien trastorns rars, l'investigació en una altra espècie de transtorns semblants pot proporcionar informació útil. En el cas de la síndrome de Robinow, que causa un creixement anormal i deformitats de la columna vertebral, les últimes investigacions suggerixen que alguns dels millors amics de l'home podrien donar llum al problema. Les races de gos com els buldogs són adorats pels seus caps amples, boques curtes i diminutes cues rissades, però aquestes característiques solen associar-se a problemes de salut. Per examinar la base genètica d'aquests trets, els científics van seqüenciar els genomes de 100 gossos, incloent el buldog francès Moxie (en la imatge), i es va identificar una mutació clau associada amb aquestes races. El gen afectat, anomenat DVL-2, està estretament relacionat amb els gens DVL-1 i DVL-3, que ja s'havien relacionat amb la síndrome de Robinow en humans. Els investigadors van trobar que la versió de DVL-2 del buldog alterava una via de senyalització important, coneguda com a senyalització de Wnt, suggerint que els processos que afecten la senyalització de Wnt també poden estar relacionats amb la síndrome de Robinow.
Escrit per Emmanuelle Briolat
Imatge de Katy Robertson, UC Davis
Department of Population Health and Reproduction, School of Veterinary Medicine, University of California Davis, Davis, CA, EUA
Investigació publicada en PLOS Genetics, desembre de 2018
Què és la BPoD
BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.