• 30 de juliol de 2022

    Complicacions Corticals

    Formant la capa externa del cervell i la responsable de les funcions cognitives superiors, l'escorça cerebral té un desenvolupament complex. Les mutacions en el gen DDX3X interrompen aquest procés delicat, provocant la síndrome DDX3X, una afecció amb símptomes que inclouen discapacitat intel·lectual i autisme. Una investigació recent en ratolins explora com DDX3X afecta la neurogènesi, la formació de les neurones durant el desenvolupament. L'absència total de la proteïna DDX3X té impactes greus, donant lloc a microcefàlia, un cap de menor mida, en ratolins femelles; en els cas dels mascles, un gen del cromosoma Y pot compensar-ho parcialment. No obstant això, perdre fins i tot una còpia de DDX3X és problemàtic, induint les cèl·lules progenitores neuronals (a la foto en verd) a dividir-se més lentament, produint menys neurones (en porpra). En última instància, DDX3X està implicat en la traducció, el procés de producció de proteïnes a partir d'ARN, i es necessita per fer diverses proteïnes implicades en la neurogènesi. Una millor comprensió de la mecànica de la síndrome DDX3X hauria de donar noves oportunitats per a possibles tractaments.

    Escrit per Emmanuelle Briolat
    Imatge del treball de Mariah L Hoye i col·laboradors/es
    Department of Molecular Genetics and Microbiology, Duke University Medical Center, Durham, NC, EUA
    Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
    Publicat en eLife, juny de 2022

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.