Instagram
Twitter
-
20 de gener de 2017
Comprenent els Gens de l'Alzheimer
La malaltia d'Alzheimer afecta milers de persones d'edat avançada, causant símptomes que interfereixen en la seua vida quotidiana. A mesura que es desenvolupa la malaltia, les proteïnes s'acumulen en el cervell, formant ''plaques'' i ''cabdells'' que són perjudicials. Se sap que certes mutacions genètiques estan associades amb la malaltia d'Alzheimer, i ara, mitjançant l'anàlisi de més de mil malalts, els investigadors han descobert un altre culpable: una mutació en el gen TM2D3. És més, mirant mosques del vinagre amb una mutació en amx -l'equivalent al TM2D3 humà- s'han trobat pistes de com afecta aquest gen defectuós. Interromp la via de senyalització Notch que condueix a l'organització anòmala de les estructures del sistema nerviós de la mosca (desenvolupament normal a la foto de la part superior). En els éssers humans, la senyalització Notch defectuosa se sap que augmenta la quantitat de plaques, el que contribuïx a un major risc de la malaltia d'Alzheimer. Curiosament, la mutació TM2D3 és 10 vegades més comú en persones d'Islàndia que a la resta d'Europa.
Escrit per Katie Panteli
Publicat en PLOS Genetics, octubre de 2016
Què és la BPoD
BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.