Instagram
X
X
-
13 de febrer de 2017
Gen per no Tindre Nas
Aquesta exploració mostra a un nen que va néixer sense nas – arínia. És una alteració congènita extremadament rara: s'han descrit tan sols 80 casos a tot el món en l'últim segle. I els científics han intentat entendre la seua causa. Però ara, una anàlisi genètica de 40 pacients i les seues famílies, ha identificat una mutació causal que es troba en el 84 per cent dels individus afectats. Curiosament, la mutació afecta un gen prèviament associat amb una afecció molt més comú: la distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 2 (FSHD2) –anomenat així per la seua tendència a afectar els músculs de la cara (facio), esquena (escàpulo) i la part superior del braç (húmer). Com les mutacions en el mateix gen poden causar aquestes afeccions dispars és, fins ara, un misteri, però les troballes suggereixen que els pacients amb arínia poden estar en risc de desenvolupar FSHD2, mentre que els pacients FSHD2 poden estar en risc de ser pares de nadons amb arínia.
Escrit per Ruth Williams
Imatge de Natalie Shaw, MD
Investigació publicada en Nature Genetics, gener de 2017
Què és la BPoD
BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.