• 13 de febrer de 2017

    Gen per no Tindre Nas

    Aquesta exploració mostra a un nen que va néixer sense nas – arínia. És una alteració congènita extremadament rara: s'han descrit tan sols 80 casos a tot el món en l'últim segle. I els científics han intentat entendre la seua causa. Però ara, una anàlisi genètica de 40 pacients i les seues famílies, ha identificat una mutació causal que es troba en el 84 per cent dels individus afectats. Curiosament, la mutació afecta un gen prèviament associat amb una afecció molt més comú: la distròfia muscular facioescapulohumeral de tipus 2 (FSHD2) –anomenat així per la seua tendència a afectar els músculs de la cara (facio), esquena (escàpulo) i la part superior del braç (húmer). Com les mutacions en el mateix gen poden causar aquestes afeccions dispars és, fins ara, un misteri, però les troballes suggereixen que els pacients amb arínia poden estar en risc de desenvolupar FSHD2, mentre que els pacients FSHD2 poden estar en risc de ser pares de nadons amb arínia.

    Escrit per Ruth Williams
    Imatge de Natalie Shaw, MD
    Massachusetts General Hospital, Boston, MA, EUA; Duke University Medical Center, Durham, NC, EUA; MRC Human Genetics Unit, Edinburg, Regne Unit
    Drets de la imatge reservats pels autors originals
    Investigació publicada en Nature Genetics, gener de 2017

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.