• 29 de juny de 2019

    Llis o Rull?

    Observa detingudament aquests dos ratolins i notaràs alguna cosa estranya en els seus bigots. L’animal de l’esquerra, que és genèticament normal, presenta un pèl fort, llis que sobreïx del musell. Però el seu company de camada, presenta un bigots curts i rulls. Aquest pentinat poc ortodox està causat per una alteració hereditària en un gen anomenat zyklopen, el qual fou identificat per primera vegada en un xiquet amb un cabell rull, molt escàs i inusualment curt. Curiosament, el gen sembla estar relacionat amb el control de l'estat químic del ferro a l'interior de les cèl·lules, encara es desconeix la connexió exacta amb el creixement del pèl. Les alteracions en la versió humana del gen (conegut com HEPHL1) que causen problemes en el creixement del cabell, també estan relacionades amb molts problemes de salut com el trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH), trastorns de la parla, augment de la mobilitat articular, intolerància severa a la calor i dolor crònic de les cames, per això estudiar aquests ratolins com a substituts dels pacients humans podria apuntar cap a nous tractaments potencials.

    Escrit per Kat Arney
    Imatge adaptada del treball de Prashant Sharma i col·laboradors
    NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, EUA
    Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (BY 4.0)
    Publicat en PLOS Genetics, maig de 2019

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.