• 11 d'octubre de 2019

  Síndrome Desactivada

  A l’esquerra el cap d’un embrió sa de peix zebra, quatre dies després de la fertilització, amb els ossos en desenvolupament tenyits de rosa i cartílags tenyits de blau. A la dreta un altre embrió en el mateix estadi amb un dany en un gen anomenat Kmt2d. El mateix canvi genètic es troba en aproximadament en set de 10 pacients amb síndrome de Kabuki – una afecció hereditària que causa un conjunt de problemes, entre ells la microcefàlia (tindre un cap anormalment menut) així com defectes en la boca, les orelles i el cor. Mitjançant una comparació acurada d’estos peixos zebra alterats amb els seus germans no afectats, els investigadors han descobert que els animals amb un error a Kmt2d també tenen uns nivells inusualment alts d’una molècula senyalitzadora cel·lular coneguda com Notch. Tractant els embrions amb fàrmacs que bloquegen els senyals de Notch es contraresten els problemes causats per l’alteració genètica, suggerint que en un futur es podria utilitzar un enfocament similar com a tractament per a pacients amb síndrome de Kabuki.

  Escrit per Kat Arney

  ---

  Imatge adaptada del treball de Maria de los Angeles Serrano i col·laborados
  Molecular Medicine Program—Neurobiology and Anatomy Department, University of Utah, Salt Lake City, UT, EUA
  Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
  Publicat en PLOS Biology, setembre de 2019
  

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.