• 3 d'abril de 2019

    Editant Músculs Millors

    La distròfia muscular de Duchenne (DMD) és una malaltia greu de desgast muscular causada per mutacions de la distrofina, una proteïna dins de les cèl·lules musculars que proporciona estabilitat mecànica essencial. Sense distrofina funcional, els pacients amb DMD perden gradualment la força muscular, es tornen cada vegada més fràgils, tenen problemes per respirar i generalment no viuen més enllà dels 30 anys. La naturalesa de les mutacions de distrofina és tal que la tecnologia d'edició de gens s’ha plantejat com un possible tractament. De fet, s'ha restaurat parcialment la distrofina funcional en ratolins i gossos dissenyats amb mutacions de DMD, com a conseqüència de l'edició de gens. Els científics optimitzen ara la tècnica per maximitzar la seua eficiència en les cèl·lules humanes. La imatge mostra les cèl·lules del cor derivades de les cèl·lules reprogramades de pacients amb DMD abans (a l'esquerra) i després (dreta) de l’edició de gens  per restaurar la distrofina (roja). Aquests èxits tècnics en models de mamífers i cèl·lules de pacients, apropen la promesa d'un tractament d'edició de gens per a la DMD a la realitat.

    Escrit per Ruth Williams

    Imatge de UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, EUA
    The Olson Lab, UT Southwestern Medical Center, Dallas, TX, EUA
    Drets de la imatge reservats pels autors originals
    Investigació publicada en Science Advances, març de 2019

Què és la BPoD

BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.