-
25 de març de 2016
L'Esperança de la Síndrome de Rett
El descobriment d'una connexió defectuosa entre els gens en ratolins amb la síndrome de Rett ha portat la possibilitat de teràpies efectives, un pas més per a aquest estrany trastorn, però devastador, en els éssers humans. Es creu que l’enllaç defectuós causa que un gen anomenat Irak1 produïsca un excés de proteïna, impedint el creixement de les cèl·lules del cervell anomenades neurones de projecció del cos callós (CPNs), mostrades a la imatge, tenyides de verd, en un tall de l'escorça cerebral de ratolí. Quan els científics van reduir l'activitat d'Irak1 en ratolins amb la síndrome de Rett, els nivells de la proteïna tornaven a la normalitat, les CPNs es desenvolupaven correctament i els ratolins tenien menys símptomes. En els éssers humans, la síndrome de Rett sovint produeix una severa discapacitat i pèrdua de la parla en les xiquetes des de molt joves. És poc freqüent en els xiquets, perquè els fetus masculins no solen arribar a nàixer.
Escrit per Mick Warwicker
Imatge de Jessica MacDonald i Jeffrey Macklis
Department of Stem Cell and Regenerative Biology, Center for Brain Science, i Harvard Stem Cell Institute, Harvard University, Cambridge, MA, EUA
Investigació publicada en Nature Communications, gener de 2016
Què és la BPoD
BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.