• 28 de febrer de 2018

  Patir de Lowe

  També coneguda com la síndrome cerebro-oculo-renal, la síndrome de Lowe és un desordre genètic rar que causa diversos problemes oculars, renals i cerebrals com convulsions. Es deu a un defecte en el gen anomenat OCRL, però encara no està clar què fa aquest gen o perquè la versió defectuosa causa símptomes tan diversos. En estudiar el gen equivalent en les mosques del vinagre, els científics han descobert que OCRL, està involucrat en la fabricació i el moviment de xicotets paquets moleculars dins de les cèl·lules, coneguts com a endosomes. En aquesta projecció seqüencial es mostren els endosomes en cèl·lules immunitàries sanes de la mosca del vinagre, cadascun codificat digitalment amb un color diferent, i seguits durant quatre minuts. Sense OCRL, les cèl·lules immunitàries s’activen quan no haurien d’estar-ho, alliberant els seus endosomes i causant una inflamació. Si succeïx el mateix en cèl·lules humanes, la inflamació en el cervell podria explicar les convulsions i altres símptomes que s’observen en els xiquets amb la síndrome de Lowe.

  Hui és el Dia de les Malalties Rares

  Escrit per Kat Arney

  ---

  Imatge de Steven Del Signore, Brandeis University
  Rosenstiel Basic Medical Sciences Research Center, Department of Biology, Brandeis University, Waltham, MA, EUA
  Imatge publicada originalment sota una llicència Creative Commons (CC BY 4.0)
  Investigació publicada en PLOS Genetics, octubre de 2017
  

Què és la BPoD

BPoD són les sigles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". El web original va estar creat i gestionat pel MRC Laboratory of Medical Sciences des de gener de 2012 fins al juliol de 2023 i ara està gestionat de manera independent per un equip dedicat de científics i escriptors. El lloc web pretén involucrar tothom, joves i vells, en les meravelles de la biologia i la seua influència en la medicina. L'arxiu, en constant creixement, de més de 4000 imatges d'investigacions, documenta més d'una dècada de progrés. Exploreu la col·lecció i mireu què descobriu. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.

Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. Els creadors de la BPoD no es responsabilitzen de la fidelitat de la traducció.