-
5 de desembre de 2017
Remodelant una Solució
La síndrome X fràgil, és un trastorn genètic complex, que causa una sèrie de problemes de desenvolupament i discapacitats intel·lectuals. Els defectes en un únic gen conegut com FMRP, estan lligats a la malaltia, però la forma en què poden activar tal varietat de símptomes ha estat difícil de comprendre. FMRP regula moltes proteïnes implicades en la transmissió del senyal entre neurones, però els fàrmacs dirigits a aquesta funció semblen ineficaços en el tractament de la síndrome. Els investigadors s'han adonat que FMRP també està associada amb altra classe de proteïnes: els remodeladors de cromatina, els quals modifiquen l'ADN per controlar les regions que es troben activades. Els cervells de ratolí mostrats aquí, mostren l'augment dels nivells d'una d'aquestes proteïnes, Brd4 (en verd) en individus amb síndrome X fràgil (panell inferior) en comparació amb ratolins sans (panell superior). El bloqueig de l'acció de Brd4 en ratolins va alleujar els símptomes de la síndrome, el que suggereix que els remodeladors de cromatina podrien ser un objectiu prometedor per tractar aquesta malaltia.
Escrit per Emmanuelle Briolat
The Rockefeller University, Nova York, NY, EUA
Investigació publicada en Cell, setembre de 2017
Què és la BPoD
BPoD són les segles en anglès de la Imatge Biomèdica del Dia, és a dir "Biomedical Picture of the Day". La web original està gestionada i tutelada pel MRC London Institute of Medical Sciences i té com a objectiu inspirar a tots, joves i vells, amb les meravelles de la biomedicina. Les imatges són proporcionades amablement per a la inclusió en aquesta web gràcies a la generositat dels científics de tot el món.
Aquesta web és la versió oficial en català de la BPoD. El creador de la BPoD, el MRC London Institute of Medical Sciences del Regne Unit, no es responsabilitza de la fidelitat de la traducció.